醫(yī)脈通導(dǎo)讀

患者女，22歲，因胸痛，咳嗽和勞力性呼吸困難就診。此患者既往史復(fù)雜，具體看本文介紹。

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既往史

患者在2個(gè)月齡時(shí)，突發(fā)毛細(xì)支氣管炎。 此后，反復(fù)發(fā)生以喘息和紫紺為特征的呼吸道疾病，常住院治療。 隨后，就診醫(yī)院的兒科肺病專家對(duì)她進(jìn)行評(píng)估。檢查發(fā)現(xiàn)右肺尖呼吸音減弱，胸部X線顯示右上葉先天性肺葉氣腫。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥血檢陰性。經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖顯示右心室擴(kuò)張肥大，輕度肺動(dòng)脈高壓和小動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。 患者24個(gè)月大時(shí)，進(jìn)行右上肺葉切除術(shù)，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉栓塞術(shù)和右肺中葉活組織檢查。

圖1 肺標(biāo)本

Mari Mino-Kenudson博士：肺標(biāo)本組織病理學(xué)檢查顯示右上葉和中葉肺氣腫，相對(duì)于正常組織，肺泡數(shù)量減少，肺泡過度充氣（圖1A）。肺氣腫周圍區(qū)域細(xì)支氣管數(shù)量相對(duì)于肺血管數(shù)量不成比例地降低，中央支氣管的粘液栓可能已掩蓋支氣管腔（圖1B）。肺門處中央支氣管粘液栓，導(dǎo)致支氣管腔部分阻塞，但支氣管軟骨的數(shù)量和輪廓正常（圖1C）。診斷結(jié)果中無肺動(dòng)脈高壓表現(xiàn)。 在這種情況下，可能有兩種原因?qū)е路螝饽[：氣道正在發(fā)生阻塞（氣道內(nèi)或氣道外），及感染引起的閉塞性細(xì)支氣管炎導(dǎo)致肺過度充氣。內(nèi)源性梗阻通常由支氣管壁缺損引起，例如支氣管軟骨發(fā)育缺陷或胎糞，粘液栓或其他管腔內(nèi)阻塞物。 在這種情況下，支氣管軟骨是正常的。 肺切除時(shí)觀察到粘液栓，但僅阻塞部分中央氣道。 另外，盡管肺氣腫所致周圍肺區(qū)的細(xì)支氣管數(shù)偏少，但沒有證據(jù)顯示為閉塞性支氣管炎。

Bartley博士：患者及其家人隨后從美國搬到另一個(gè)國家，并在另一家醫(yī)院接受了醫(yī)療護(hù)理。 當(dāng)她6歲時(shí)，發(fā)生自發(fā)性氣胸，并且進(jìn)行Marfan綜合征的基因檢測(cè)，據(jù)報(bào)道結(jié)果為陰性。 在接下來的16年中患者仍生活在另一個(gè)國家，勞累性呼吸困難和運(yùn)動(dòng)耐量下降緩慢發(fā)展，在此前的12個(gè)月內(nèi)變得更加明顯。

大約6周前，發(fā)展成間歇性胸痛。 疼痛劇烈，布洛芬不能緩解。 在休息和勞累時(shí)都會(huì)發(fā)作; 沒有發(fā)現(xiàn)任何促發(fā)因素或惡化因素?；颊咴诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院急診就診，心電圖正常，胸部X線片顯示無氣胸。 患者出院回家后，直至現(xiàn)在，胸部疼痛每隔幾天持續(xù)發(fā)生。

患者就診時(shí)描述，過去1個(gè)月內(nèi)運(yùn)動(dòng)能力有所下降，有1周咳嗽史; 最初為清晰痰，但隨后變成深黃色，且在此癥狀出現(xiàn)的前一天，痰中帶有血絲。腹瀉、腹痛、嘔吐、體重減輕、發(fā)冷、無發(fā)熱。 患者為足月妊娠剖宮產(chǎn)分娩，出生體重3175克。有抑郁癥病史，使用舍曲林治療，必要時(shí)使用沙丁胺醇吸入劑。無過敏。讀書時(shí)生活在歐洲，之后生活在美國。不喝酒、吸煙或使用非法藥物。弟弟患有癲癇和發(fā)育遲緩；母親有輕微的關(guān)節(jié)過度活動(dòng)綜合征，父親健康。

檢查

患者休息時(shí)，體格檢查：溫度37.1°C，脈搏82次/分鐘，血壓116/72mmHg，呼吸頻率18次/分鐘，氧飽和度92％。身高169cm，體重47.7kg，體質(zhì)指數(shù)（kg/m2）16.7,無杵狀指（趾）。無使用輔助呼吸?。宦犜\顯示呼氣末期在右上肺支氣管呼吸音和彌漫性微弱的干啰音。心臟無雜音。手及手臂關(guān)節(jié)存在過度活動(dòng)綜合征。其余檢測(cè)未見異常。

肺功能測(cè)試結(jié)果，1秒鐘用力呼氣量（FEV1）為預(yù)計(jì)值的23％，用力肺活量（FVC）為預(yù)計(jì)值的45％，F(xiàn)EV1與FVC比值為44％。肺總?cè)萘渴穷A(yù)計(jì)值的108％，以及余氣量與肺總?cè)萘康谋戎?5％。肺對(duì)一氧化碳的擴(kuò)散能力是預(yù)計(jì)值的26％。

圖2 胸部CT掃描圖

Brent P. Little博士：胸部對(duì)比增強(qiáng)計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）顯示肺部過度充氣，伴有嚴(yán)重的匯合性肺氣腫和多發(fā)性肺大皰（圖2A，2B和2C）；支氣管壁彌漫性增厚和出現(xiàn)含氣薄壁囊腔，明顯不存在支氣管擴(kuò)張。發(fā)現(xiàn)右上肺葉切除術(shù)后殘端和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的栓塞。主肺動(dòng)脈擴(kuò)張，直徑3.8cm（圖2D）。

診斷

1.疑似診斷

?阻塞性肺氣腫

?感染后閉塞性細(xì)支氣管炎

?原發(fā)性肺疾病

?兒童間質(zhì)性肺病

?免疫缺陷綜合癥

?自身免疫性疾病

?結(jié)締組織病

2.最終診斷

基于基因篩查結(jié)果為微絲蛋白A (FLNA)基因突變，綜合診斷結(jié)果：與FLNA突變相關(guān)的間質(zhì)性肺病。

醫(yī)脈通編譯整理：Kremer Ted M,Lindsay Mark E,Kinane T Bernard et al. Case 28-2019: A 22-Year-Old Woman with Dyspnea and Chest Pain.[J] .N. Engl. J. Med., 2019, 381: 1059-1067.

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